Bliźniacy Szymon i Ignacy Kropielniccy
Województwo: mazowieckie
Urodzeni : 21.02.2023
Diagnoza: Ignacy i Szymon: wada genetyczna - zespół Pelizaeusa-Merzbachera.
Cel zbiórki: pozyskanie środków na opłacenie turnusów dla maluszków, koszt 4 tyś zł na jednego, środków na kolejne przeszczepy: 90 tyś zł za 5 podań dla obu chłopców, pomoc w zebraniu środków na intensywną rehabilitację po każdorazowym podaniu komórek macierzystych- koszt 5 tyś za tydzień rehabilitacji dla obu maluszków.
Zwracamy się do Państwa z prośbą o darowizny na dalsze leczenie Szymonka i Ignasia Kropielnickich, którzy są jedynym przypadkiem bliźniaków w Polsce z tą przypadłością. U obu zdiagnozowano ultra rzadką wadę genetyczną- zespół Pelizaeusa-Merzbachera. Ale co to jest w ogóle Pelisaeus Marzbacher. Friedrich Pelizaeus i Ludwig Merzbacher na przełomie XIX i XX wieku jako pierwsi opisali tą jednostkę chorobową. Wada ta ma kilka objawów, jedną z nich jest oczopląs ( gałki oczne, nijako same poruszają się w różne strony ). Pierwszy miesiąc życia Ignasia i Szymka, pierwsza wizyta u Pediatry i reakcja lekarza: pierwszy raz widzę taki oczopląs". Szymon i Ignaś mieli zaledwie 5 miesięcy kiedy dowiedzieliśmy się, iż cierpią na niezwykle rzadką wadę genetyczną o nazwie Pelisaeus Merzbacher. W Polsce żyjących przypadków jest 10. Szacunkowo dotyka 1 dziecko na 400 000 urodzeń. Jest również niewielu lekarzy, którzy mieli kiedykolwiek styczność z tą wadą ( można policzyć na palcach 2 może 3 rąk/. Wada ta ma kilka objawów a jedną z nich jest brak postępów w rozwoju co bez codziennego zaangażowania rodziców i lekarzy ostatecznie pod wpływem regresu doprowadzić może do śmierci. Dlatego tak istotna jest ciągła rehabilitacja i suplementacja. Na przestrzeni ostatnich lat bieżące wydatki na ochronę zdrowia w Polsce wzrastały dynamicznie. Wg szacunków wstępnych za rok 2023 wydatki te stanowiły około 7,1% PKB wobec 6,3% PKB w roku 2018. W teorii powinno oznaczać to, iż coraz więcej osób potrzebujących jest pod opieką państwowej służby zdrowia. Niestety nie jest tak w Naszym przypadku. Cierpimy na dwie bardzo rzadkie wady genetyczne. System jest bezsilny, wiedza znikoma a My poszukujemy pomocy wszędzie. Jest szansa na ratunek ale "zafundować" musimy go sobie sami. Dziękujemy wszystkim którzy się przyczynili do tego że 19.XII.2024 roku mogliśmy mieć podanie pierwszej dawki komórek macierzystych, kolejne podanie za 4 tygodnie. Uzbieraliśmy środki na przeszczep. Mamy zapewnione dla każdego z synów po 5 dawek. Docelowo mogą przyjąć nawet 36, także gromadzimy środki, aby po tych 5 dawkach być gotowym na zakup kolejnych. Byliśmy u neurologa, Pani bardzo pochwaliła formę chłopców. Małymi krokami idą do przodu. Igi przekręcał się na boki już od jakiegoś czasu. Szymon zaskoczył nas tydzień temu, dla nas to czyste szaleństwo -mieli być dziećmi leżącymi a oni potrafią sami przekręcić się na bok. Chłopcy dużo gaworzą, jak Igi coś nam opowiada to ciężko mu przerwać. Zwłaszcza po Igusiu widać że bardzo dużo rozumie. Zaczęliśmy współpracę z nowym neurologopedą. Myślimy także o dodatkowych zajęciach z alternatywnej komunikacji - marzymy aby choć trochę móc się z nimi kontaktować. Zaczęliśmy współpracę z nową rehabilitantką. Pani ma doświadczenie z dziećmi z zespołem Pelizaeusa - Merzbachera. Wierzymy że jej doświadczenie przełoży się na komfort życia naszych synów. Aktualnie zakończyliśmy ponad 4o tygodniowy turnus na oddziale dziennej rehabilitacji WUM. Od kolejnego poniedziałku zaczynamy tygodniowy turnus MEDEK/MEAS. Turnusy w ASQ mamy co 8 tygodni, po każdym turnusie zauważamy "update" umiejętności chłopców. Prosimy Państwa o darowizny na turnusy dla chłopców/koszt jednego turnusu dla obu maluchów to 8 tyś zł/, a także na kolejne przeszczepy: 45 tyś za 5 podań dla każdego z chłopców. Historia maluszków: Dokładnie 21 lutego 2023 roku spełniło się nasze największe marzenie o powiększeniu rodziny. Ignaś i Szymuś byli zdrowi, otrzymali maksymalną ilość punktów w skali Apgar. Szybko wrócili z nami do domu, gdzie czekała na nich dumna, starsza siostra. W tym momencie powinien pojawić się fragment „i żyli długo i szczęśliwie” – niestety, okrutny los postanowił pokrzyżować nam plany. Gdy chłopcy skończyli 3 miesiące ich rozwój nadal pozostawał na poziomie miesięcznego dziecka, wtedy też zaczęliśmy szukać przyczyny. Niepokojące objawy takie jak: oczopląs, stopy końsko szpotawe i brak rozwoju psychoruchowego, nie pozwalały nam spać spokojnie. Lekarze uspokajali nas przekonując, że dzieci potrafią rozwijać się w różnym tempie oraz doradzali, żeby nie porównywać ich do starszej córki. Na szczęście dzięki naszej determinacji i wskazówkom rehabilitantów znaleźliśmy lekarza, który uwierzył w nasze wątpliwości i zlecił szczegółową diagnostykę. Chłopcy mieli zaledwie pięć miesięcy, gdy dowiedzieliśmy się, że jest źle. Rezonans wykazał zmiany w mózgu. Musieliśmy wykonać badania genetyczne, których wyniki dały nam okrutną diagnozę – zespół Pelizaeusa-Merzbachera. Na ten moment wada genetyczna jest nieuleczalna i prowadzi do śmierci w wieku wczesnodziecięcym. Diagnoza rozerwała nasze serca na strzępy! W głowach tliło się jedno pytanie. "Dlaczego to spotkało nasze dzieci?!". Nie wiemy, jaka czeka nas przyszłość, bardzo wierzymy w rozwój medycyny. Obecnie robimy wszystko, aby dać naszym synom jak najlepszą jakość życia. Chłopcy mają zapewnioną rehabilitację, wysokospecjalistyczny sprzęt medyczny, suplementy sprowadzone zza granicy. Niedawno, po długim procesie kwalifikacji, dostaliśmy szansę na podanie chłopcom komórek macierzystych. Szpital dziecięcy w Lublinie zdecydował o podaniu 5 dawek. Jeżeli procedura przyniesie spodziewany efekt będziemy musieli ją odnawiać, a efekty już są widoczne. Niestety ten proces jest niesamowicie kosztowny, sami nie damy rady go pokryć. Dlatego musimy prosić Was o wsparcie! Pomóżcie nam zawalczyć o nasze dzieci.
Do tej pory udało się:
-
Rok 2025:
- wesprzeć kolejnymi środkami terapię komórkami macierzystymi (kwiecień)
- opłacić szóstą podaż komórek macierzystych w Lublinie. (marzec)
- wpłacić kolejne fundusze na opłacenie terapii komórkami macierzystymi (styczeń)
- wpłacić kolejne fundusze na opłacenie terapii komórkami macierzystymi (styczeń)
- wpłacić kolejne fundusze na opłacenie terapii komórkami macierzystymi. (styczeń)
- przekazać kolejne fundusze na opłacenie terapii komórkami macierzystymi (grudzień)
- wpłacić świąteczne fundusze na pokrycie kosztów terapii komórkami macierzystymi (grudzień)
- przekazać fundusze na opłacenie wstępnych badań przed podaniem komórek macierzystych (grudzień)
- wpłacić kolejny zastrzyk finansowej pomocy na terapię komórkami macierzystymi (listopad)
- przekazać kolejny zastrzyk finansowej pomocy na podaż komórek macierzystych (listopad)
- wpłacić kolejny zastrzyk finansowy na podanie komórek macierzystych (listopad)
- wpłacić kolejną pomoc finansową na podaż komórek macierzystych (listopad)
- przelać kolejną pomoc finansową na podaż komórek macierzystych (październik)
- przelać kolejną pomoc finansową na podaż komórek macierzystych (październik)
- przelać pomoc finansową na podaż komórek macierzystych (październik)
Rok 2024:
